¿Cuáles son los Síndromes Miasténicos Congénitos?
Los Síndromes Miasténicos Congénitos (SMC) es el término usado para un grupo poco común hereditario de trastornos de la unión neuromuscular diferentes a la Miastenia Gravis autoinmune (MG). Hay varios diferentes subtipos de SMC, cada uno de los cuales es el resultado de un proceso específico de mutación genética. Las principales diferencias entre estos síndromes y las demás MG autoinmunes comunes incluyen: 1) SMC, como su nombre lo indica, generalmente se manifiesta temprano en la vida, a menudo en la infancia con variables grados de debilidad fluctuante. 2) SMC no esta asociado con anticuerpos contra ninguno de los componentes de la unión neuromuscular3) Todos los trastornos del SMC resultan de mutaciones que alteran uno de los componentes de la unión neuromuscular. Pacientes con un trastorno de SMC tiende a tener síntomas de por vida o relativamente síntomas estables de fatiga generalizada y debilidad. Estos trastornos no son inmunológicos. Por naturaleza estos pacientes no tienen Anticuerpos contra receptores de acetilcolina; por lo tanto, los pacientes normalmente no responden a la terapia inmune que se usa con frecuencia en pacientes con MG autoinmune (corticoides, timectomía, recambio plasmático). La mayoría de los pacientes con SMC desarrollan síntomas en la infancia o la niñez con grados variables de debilidad fluctuante.
¿Existen diferentes tipos de Síndromes Miasténicos Congénitos?
Sí. No todas las formas de miastenia congénita son lo mismo. Una serie de diferentes tipos de se han identificado en la miastenia congénita, con una variedad de diferentes estructuras y anomalías funcionales en la unión neuromuscular. Patrones de herencia, clínicos, síntomas, electrofisiología y respuesta a la terapia varía según el tipo. Algunos de los subtipos que uno puede encontrar incluyen “miastenia infantil familiar”, una “miastenia congénita con ausencia de acetilcolinesterasa” que se presenta en la infancia o niñez con debilidad generalizada y tono muscular reducido, «el síndrome de canal lento”, que a menudo sigue a un autosómico patrón dominante de herencia con una variable edad de aparición y gravedad de los síntomas, y un conjunto de trastornos caracterizados por defectos en los receptores de acetilcolina.
¿Hay alguna razón para tratar de determinar el tipo exacto de síndrome miasténico congénito?
Vale la pena realizar una evaluación diagnóstica exhaustiva en pacientes con sospecha de miastenia congénita debido a los diferentes tipos, y diferentes opciones de tratamiento. Pacientes con algunos subtipos pueden responder mejor a Piridostigmina, mientras que los pacientes con otros subtipos pueden responder mejor a otras terapias (algunos tipos responden a la efedrina, otros a 3, 4 DAP, quinidina o fluoxetina, salbutamol, así como una variedad de otras drogas dependiendo del tipo de miastenia congénita).
¿Deberían los pacientes con Síndromes Miasténicos Congénitos evitar los mismos medicamentos que pueden agravar la Miastenia Gravis autoinmune?
Sí. Es aconsejable tener precaución al iniciar recién recetados o incluso algunos de venta libre medicamentos. Los pacientes deben consultar con su médico especialista en miastenia antes de tomar cualquier nuevo medicamentos.
En general, ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para pacientes con Síndromes Miasténicos Congénitos?
La mayoría de los pacientes permanecen bastante estables durante todo su vida y tienden a no tener amplia fluctuaciones de síntomas o crisis miasténicas. En general, los pacientes tienden a quedarse más o menos igual a largo plazo.